Неинвазивный пренатальный тест ДНК. Цена, где сделать

Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НПТ) — это метод диагностики, позволяющий определить генетические особенности плода на ранних сроках беременности без риска для здоровья матери и ребенка. В статье рассмотрим, как работает этот тест, его преимущества, стоимость и места, где можно пройти процедуру. Информация о НПТ поможет будущим родителям осознанно подготовиться к возможным медицинским вопросам, связанным с развитием ребенка.

Зачем нужен тест

Неинвазивное тестирование обладает большей чувствительностью и специфичностью по сравнению с традиционными скринингами, проводимыми в первом и втором триместрах, и часто позволяет женщинам с определенными факторами риска избежать инвазивных процедур.

Неинвазивный пренатальный тест (стоимость которого варьируется в зависимости от региона) является бесконтактным методом, так как для его проведения требуется лишь образец крови матери. Скрининговый тест не предоставляет окончательного ответа о наличии или отсутствии аномалий у плода, а лишь оценивает риск их возникновения.

НИПТ выполняется после 9-й недели беременности, поскольку именно в этот период в крови матери содержится достаточное количество ДНК плода. Этот тест подходит для всех однояйцевых близнецов, а также для случаев ЭКО, использования донорских яйцеклеток или суррогатного материнства.

ДНК — это генетический материал, находящийся в ядре клеток. В крови присутствует огромное количество фрагментов ДНК (очень коротких, около 150-200 оснований), которые происходят как из клеток матери, так и из клеток плода в процессе беременности.

Эти маленькие фрагменты обычно содержат менее 200 пар оснований и образуются в результате разрушения клеток, когда их содержимое, включая ДНК, попадает в кровоток. Они находятся в свободном состоянии, а не внутри клеток, и поэтому называются внеклеточной ДНК (вкДНК).

Во время беременности в крови матери присутствует смесь вкДНК, поступающая как из её клеток, так и из клеток плаценты или маточной ткани, которая соединяет плод с кровотоком матери. Клетки плаценты проникают в кровоток матери на протяжении всей беременности.

ДНК клеток плаценты обычно идентична ДНК плода. Анализ вкДНК из плаценты позволяет раннее выявление определенных генетических аномалий без риска для здоровья плода.

Для успешной идентификации хромосомных аномалий плода материнская кровь должна содержать достаточное количество фетальной ДНК. Элементы вкДНК в крови матери, поступающие из плаценты, представляют собой фракцию плода. Эта доля не должна превышать 4%, что характерно для 10-й недели беременности.

Снижение фракции плода может затруднить проведение теста или привести к ложным отрицательным результатам. Причины снижения фракции могут включать слишком раннее тестирование, избыточный вес женщины, ошибки при заборе образца и другие аномалии.

Неинвазивный пренатальный тест в первую очередь направлен на определение риска развития у плода:

• синдрома Дауна (трисомия 21, вызванная дополнительной хромосомой 21);
• трисомии 13 (вызванной дополнительной хромосомой 13);
• трисомии 18 (вызванной дополнительной хромосомой 18);
• дополнительных или отсутствующих копий X- и Y-хромосом (определяющих пол).

Стоимость исследования в клиниках зависит от типа тестирования. Оно может быть полногеномным или частичным, например, для выявления синдрома Дауна. Неинвазивный пренатальный тест включает поиск дополнительных хромосомных нарушений, вызванных дублированием или отсутствием участков хромосом.

В настоящее время НИПТ также используется для тестирования генетических нарушений, вызванных изменениями отдельных генов. Исследование считается неинвазивным и безопасным для плода, так как требует забора крови только у матери.

В некоторых случаях по результатам НИПТ может быть выявлен повышенный риск генетической аномалии, что может привести к:

• ложноположительному результату, когда плод на самом деле не затронут;
• ложноотрицательному, когда результаты показывают низкий риск генетической аномалии, а плод действительно поражен.

Поскольку НИПТ анализирует вкДНК как матери, так и плода, по результатам теста иногда выявляются и генетические заболевания у матери.

Неинвазивный пренатальный тест (стоимость которого вполне доступна, что делает его популярным) в первую очередь предназначен для беременных женщин:

• с высоким риском по результатам биохимического скрининга;
• старше 35 лет;
• родивших первого ребенка с хромосомными аномалиями;
• прошедших УЗИ, по результатам которого выявлены аномалии плода.

НИПТ также подходит женщинам с нормально протекающей беременностью, не относящимся к группе риска.

НИПТ не рекомендуется в следующих случаях:

• многоплодная беременность (более двух плодов);
• наличие у матери рака, хромосомных или генетических заболеваний (включая синдром Дауна);
• если женщина перенесла переливание крови, иммунотерапию или терапию стволовыми клетками в последние 3 месяца.

Если у женщины после гормонального и ультразвукового обследования выявлены определенные факторы риска, врачи настоятельно рекомендуют провести тест для исключения хромосомных изменений у плода.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК становится все более популярным среди будущих родителей, и мнения врачей о его значимости и доступности различны. Специалисты подчеркивают, что данный тест позволяет выявить генетические аномалии у плода на ранних сроках беременности, что значительно снижает риски для здоровья как матери, так и ребенка. Однако, несмотря на высокую информативность, стоимость теста может колебаться от 15 до 50 тысяч рублей в зависимости от клиники и региона. Врачи рекомендуют обращаться в аккредитованные медицинские учреждения, где можно получить качественное обслуживание и точные результаты. Также важно помнить, что неинвазивный тест не заменяет традиционные методы диагностики, а служит их дополнением.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК становится все более популярным среди будущих родителей, стремящихся получить информацию о здоровье своего ребенка. Эксперты отмечают, что такой тест позволяет выявить хромосомные аномалии, не прибегая к инвазивным методам, что значительно снижает риски для матери и плода. Цены на тесты варьируются в зависимости от клиники и региона, но в среднем составляют от 15 до 30 тысяч рублей. Многие медицинские центры предлагают возможность пройти тестирование как в государственных, так и в частных учреждениях. Важно выбирать сертифицированные лаборатории, чтобы гарантировать точность и надежность результатов. Специалисты рекомендуют заранее ознакомиться с отзывами и репутацией клиники, чтобы сделать осознанный выбор.

Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY, как сдать тест ДНК?

Подготовка к анализу

Тест проводится при беременности на сроке не менее 9-10 недель. Перед исследованием врач оценивает физическое состояние женщины. Предварительно проводится процедура УЗИ-скрининг для проверки возраста и общего развития плода.

Накануне перед сдачей крови не следует употреблять жирную, острую пищу, поскольку она влияет на биохимические параметры крови. Перед исследованием, утром, не следует завтракать, поскольку кровь сдают натощак. Врачи советуют перед тестированием съесть что-нибудь сладкое. Принимаемые женщиной лекарства, витамины не влияют на результат анализа.

Интересные факты

Вот несколько интересных фактов о неинвазивном пренатальном тесте ДНК (НПТ):

1. Высокая точность: Неинвазивные пренатальные тесты ДНК обладают высокой точностью в определении хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. Точность тестов может достигать 99%, что делает их более надежными по сравнению с традиционными методами скрининга.

2. Минимальное вмешательство: НПТ проводится с помощью простого анализа крови матери, что делает его безопасным как для женщины, так и для плода. В отличие от инвазивных методов, таких как амниоцентез, НПТ не несет риска выкидыша или других осложнений.

3. Доступность и стоимость: Цены на неинвазивные пренатальные тесты варьируются в зависимости от региона и клиники, но в среднем они колеблются от 15 000 до 30 000 рублей в России. Тесты можно пройти в специализированных медицинских центрах и лабораториях, а также в некоторых крупных родильных домах.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК VERAGENE, определение патологий плода до первого УЗИ

Проведение анализа

При проведении анализа крови на тест фракции фетальной ДНК (количество ДНК плода, находящейся в материнской крови) необходимо, чтобы она составляла не менее 4%. Если уровень фетальной ДНК окажется ниже этого порога, может потребоваться повторный забор крови. Также повторный анализ может быть рекомендован в случае, если у беременной наблюдается избыточная масса тела.

Неинвазивный пренатальный тест (стоимость и сроки выполнения уточняются в медицинских учреждениях) чаще всего применяется для выявления хромосомных аномалий, связанных с наличием лишней или отсутствующей копии хромосомы (анеуплоидии).

Результаты тестирования получают с помощью массового секвенирования генов (поэтапного считывания всей ДНК) и различных алгоритмов (методов анализа). В результате формируется таблица последовательностей генов.

Для обеспечения точности и соблюдения биологической безопасности забор крови осуществляется с использованием вакуумных систем:

• Под локоть пациента помещается клеенчатый валик.
• На среднюю треть плеча накладывается резиновый жгут, пациенту предлагают сжимать и разжимать кулак.
• Забор крови производится из локтевой вены одноразовой иглой.
• Полученная кровь помещается в вакуумную пробирку (крышка пробирки может быть желтого или красного цвета).
• Пробирка обязательно маркируется с указанием отделения, Ф.И.О. пациента и даты забора.

Собранная венозная кровь объемом 5-10 мл оставляется в пробирке при комнатной температуре на 30 минут до полного образования сгустка. Обычно результаты становятся доступны менее чем через неделю, однако время обработки может варьироваться в зависимости от лаборатории.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НПТ) набирает популярность среди будущих родителей. Многие отмечают его высокую точность в выявлении генетических заболеваний у плода, что позволяет избежать инвазивных процедур. Отзывы пользователей часто подчеркивают удобство теста: его можно пройти на ранних сроках беременности, и для этого не требуется госпитализация.
Стоимость НПТ варьируется в зависимости от клиники и региона, но в среднем составляет от 15 до 30 тысяч рублей. Некоторые медицинские центры предлагают акции и скидки, что делает тест более доступным.
Пройти НПТ можно в специализированных лабораториях и клиниках, обладающих необходимыми лицензиями. Важно выбирать проверенные учреждения с хорошими отзывами, чтобы быть уверенным в качестве анализа и полученных результатах.

Расшифровка результатов

Существует множество НИПТов, разработанных европейскими лабораториями. Каждый тест имеет чувствительность и специфичность, подтвержденные на основе научных исследований. Чтобы тест был надежным, количество ДНК плода, присутствующее в материнской крови (фракция плода), должно составлять не менее 4%.

Чувствительность к трисомии 21 превышает 99%, тогда как чувствительность к трисомии 18 и 13, а также к аномалиям половых хромосом немного ниже и варьируется в зависимости от лаборатории.

Чувствительность к микроделециям также зависит от лаборатории, и ее использование следует обсудить с лечащим гинекологом, поскольку существует высокий процент ложноположительных результатов. Микроделеции — это утрата небольших участков хромосом.

Недостаток хромосом может оказать существенное влияние на умственные способности ребенка и его физическое здоровье. Скрининговый перинатальный тест в отличие от диагностического теста, такого как амниоцентез или другие инвазивные методы исследования, позволяет сформулировать прогноз низкого или высокого риска.

Чувствительность и специфичность теста по отношению к анеуплоидии, таких как синдром Дауна (трисомии 21), синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) очень высоки.

Если выявленный риск высок, потребуются дополнительные подтверждающие тесты: амниоцентез и взятие ворсинок хориона. Это инвазивные тесты, которые имеют небольшой риск выкидыша, но дадут окончательный ответ, поражен плод или нет.

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ

Хромосомный анализ с помощью кариотипирования или хромосомного микрочипа выполняется на образце, чтобы исключить или подтвердить подозрение на хромосомное нарушение. Надежность НИПТа зависит от рассматриваемой аномалии. В случае синдрома Дауна надежность сейчас очень высока: выше 99%, с очень редкими ложными срабатываниями.

Это подтверждается всеми доступными научными данными, включая самый последний обзор доступной литературы, опубликованный группой Кипроса Николаидеса из больницы Королевского колледжа в Лондоне, одного из ведущих мировых экспертов в области пренатального скрининга.

Что касается других хромосомных аномалий, таких как трисомии 18 или 13, то надежность составляет соответственно 96% и 91%.

Низкий риск (отрицательный результат)

Результат НИПТ, который обозначается как «отрицательный» или с «низким риском», свидетельствует о низкой вероятности наличия хромосомных аномалий у ребенка.

Следует учитывать, что НИПТ является скрининговым тестом, а не диагностическим, поэтому существует вероятность наличия хромосомных нарушений у ребенка, даже если результаты показывают низкий риск (ложноотрицательный результат).

Кроме того, НИПТ не охватывает все хромосомы и не выявляет многие генетические расстройства, которые могут быть вызваны незначительными изменениями в ДНК. Это означает, что могут существовать другие хромосомные аномалии или генетические нарушения, которые НИПТ не сможет обнаружить.

Высокий риск (положительный результат)

Выявление положительного результата означает, что у ребенка повышенный риск хромосомных аномалий. Важно отметить, что, хотя способность теста правильно определять беременность с повышенным риском синдрома Дауна высока, он не так хорош для правильного определения аномалий других хромосом, включая 18, 13 и X.

Поскольку НИПТ — это скрининговый, а не диагностический тест, поэтому возможно и в этом случае появления ложноположительного результата.

Положительный результат скрининга указывает на то, что для подтверждения генетических аномалий необходимо провести дальнейшее диагностическое тестирование:

• Взятие пробы ворсинок хориона. Для исследования берутся образцы ткани плаценты на сроке беременности между 10 и 13 неделями. Ворсинки хориона собираются с помощью шприца и культивируются в лаборатории в краткосрочной и долгосрочной перспективе. Кариотипы получают из обеих культур, хотя кариотипы из долгосрочной культуры более точны.

Если картина повреждения хромосом не очень ясна, для постановки окончательного диагноза может потребоваться другое исследование.

• Амниоцентез — это диагностическая процедура, проводимая во время беременности. Для исследования берутся образцы околоплодных вод примерно через 16 недель беременности. Чаще всего его используют для проверки хромосом ребенка. Процедура проводится путем взятия пробы околоплодных вод.

Плод окружен околоплодными водами, содержащими клетки плода и другие вещества, такие как альфа-фетопротеин. Он также защищает плод от любых механических повреждений и помогает регулировать температуру эмбриона и впоследствии плода. Клетки и вещества, присутствующие в околоплодных водах, предоставляют важную информацию о здоровье ребенка до рождения.

Пробы берутся тонкой иглой, вводимой в матку через брюшную полость под контролем ультразвука. Если у ребенка диагностирована хромосомная аномалия, женщина должна решить, продолжать ли беременность или какие шаги предпринять для ухода за ребенком во время беременности и после его рождения.

Неопределенный

В некоторых ситуациях лаборатория, осуществляющая тестирование NIPS, может выдать результат «неопределенный», если в образце крови матери недостаточно плацентарной вкДНК. На это измерение могут влиять различные факторы, такие как срок беременности, наличие нескольких плодов (например, близнецов) и вес женщины.

Женщины с избыточной массой тела, как правило, имеют более низкий уровень плацентарной вкДНК в своем кровотоке.

Врачи должны быть готовы предложить пациенткам генетическое консультирование после тестирования, чтобы обсудить все доступные варианты НИПТ. Для решения вопросов, касающихся интерпретации результатов и дальнейших шагов, целесообразно направить пациентку к специалисту в области медицины матери и ребенка или к генетическому консультанту.

Цены

Неинвазивный пренатальный тест (цена в столице и больших городах примерно одинакова) проводится в медицинских центрах многих городов. Наиболее известные: Центр медицины и плода, Генетик Центр, Хеликс, Мать и дитя, УльтраМед.

Цены на проведение генетических тестов:

Наиболее часто применяемый НИПТ – «Panorama США» — неинвазивный пренатальный ДНК тест на 9-13 синдромов. При исследовании используют наиболее современные методы расшифровки генома человека — таргетное секвенирование. Стоимость базовой панели от 30 тыс. руб., расширенной панели от 40 тыс. руб.

Любая женщина, которая заботится о здоровье своего ребенка, может пройти неинвазивный пренатальный тест, несмотря на высокую цену обследования. При этом следует помнить, что этот вид тестирования не выявляет всех генетических или хромосомных состояний, но дает представление о наличии или отсутствии риска.

Видео о тесте

Неинвазивный пренатальный тест на ДНК представляет собой современный метод, позволяющий определить генетические особенности плода без необходимости проведения инвазивных процедур. Этот тест основан на анализе свободной ДНК, которая циркулирует в крови беременной женщины.

Процедура тестирования проста и безопасна: достаточно взять образец крови, после чего лаборатория проводит анализ. Результаты могут помочь выявить возможные генетические аномалии, такие как синдром Дауна и другие хромосомные нарушения.

Неинвазивный пренатальный тест становится все более популярным среди будущих родителей, так как он не несет риска для здоровья матери и ребенка. Кроме того, он позволяет получить результаты с высокой степенью точности, что делает его важным инструментом в пренатальной диагностике.

Если вы хотите узнать больше о данном тесте и его преимуществах, рекомендуем ознакомиться с дополнительной информацией и видео, представленным по ссылке.

Отзывы и рекомендации

Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НПТ) стал популярным методом среди будущих родителей, желающих получить информацию о здоровье и генетических рисках своего ребенка. Отзывы о данном тесте варьируются, но большинство из них положительные, что связано с его высокой точностью и безопасностью.

Многие родители отмечают, что тестирование стало для них важным шагом в подготовке к родам. Они подчеркивают, что возможность узнать о возможных генетических аномалиях, таких как синдром Дауна, значительно снизила их тревожность. Кроме того, результаты теста помогают врачам лучше планировать дальнейшее наблюдение за беременностью и подготовку к родам.

Среди рекомендаций, которые дают родители, прошедшие НПТ, выделяются следующие:

• Выбор клиники: Важно выбирать медицинское учреждение с хорошей репутацией и опытом в проведении НПТ. Рекомендуется ознакомиться с отзывами других пациентов и уточнить, какие технологии используются для тестирования.
• Консультация с врачом: Перед проведением теста стоит обсудить с врачом все возможные риски и преимущества. Это поможет лучше понять, какие именно данные вы хотите получить и как они могут повлиять на ваше решение.
• Сроки проведения: НПТ обычно рекомендуется проводить на сроке от 10 до 12 недель беременности. Это оптимальный период для получения наиболее точных результатов.
• Подготовка к тесту: Хотя НПТ является неинвазивным, важно следовать рекомендациям клиники по подготовке к тестированию, чтобы избежать возможных ошибок в интерпретации результатов.

Некоторые родители также делятся опытом о том, как результаты теста повлияли на их эмоциональное состояние. Для многих это стало источником спокойствия и уверенности в будущем, в то время как другие столкнулись с трудными решениями, если тест выявил риски. В таких случаях важно иметь поддержку со стороны близких и профессионалов, чтобы справиться с возможными последствиями.

В заключение, отзывы о неинвазивном пренатальном тесте ДНК в основном положительные, и многие родители рекомендуют его как важный инструмент для получения информации о здоровье будущего ребенка. Однако, как и с любым медицинским тестом, важно подходить к этому вопросу осознанно и взвешенно, принимая во внимание все аспекты и возможные последствия.

Вопрос-ответ

4. НИПТ не предоставляет информацию о правильности строения органов малыша, как это делает УЗИ в рамках скрининга. 5. Комбинированный скрининг проводится бесплатно в женской консультации. НИПТ же во всех городах России (за исключением Москвы) возможно пройти только платно.

Во сколько недель делают НИПТ?

Тест можно сдавать с 10 недель беременности, но ведущие генетики рекомендуют сначала пройти УЗИ-скрининг I триместра в 11 недель и при хорошем результате не идти на биохимию крови, а вместо него сделать НИПТ.

Можно ли сделать тест ДНК, пока ребенок не родился?

Можно ли установить отцовство до рождения ребенка? Да, в основе методики лежит ДНК-тест, проводимый на ранних сроках беременности, который сравнивает генетический материал предполагаемых родителей и малыша. ДНК плода выделяется из крови матери.

Советы

СОВЕТ №1

Перед тем как выбрать клинику для проведения неинвазивного пренатального теста ДНК, обязательно изучите отзывы других пациентов. Это поможет вам оценить качество услуг и уровень профессионализма медицинского персонала.

СОВЕТ №2

Сравните цены на неинвазивные пренатальные тесты в разных клиниках. Учтите, что стоимость может варьироваться в зависимости от региона, репутации учреждения и используемых технологий. Не всегда высокая цена гарантирует лучшее качество.

СОВЕТ №3

Проконсультируйтесь с вашим врачом перед проведением теста. Он сможет дать рекомендации по выбору подходящего теста и объяснить, какие результаты можно ожидать, а также как их интерпретировать.

СОВЕТ №4

Убедитесь, что выбранная вами клиника использует современные технологии и методы для проведения теста. Это важно для получения наиболее точных и надежных результатов.