Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это скрининговый тест для выявления риска определенных хромосомных аномалий у развивающегося плода на ранних этапах беременности. В медицинских клиниках за определенную цену проводят исследования, выявляющие дополнительные или отсутствующие хромосомы.
Зачем нужен тест
Неинвазивное тестирование более чувствительно и специфично, чем традиционные скрининги, проводимые в I и II триместре, и часто помогает женщинам с определенными факторами риска избежать инвазивных тестов.
Неинвазивный пренатальный тест (цена по регионам отличается не слишком сильно) является бесконтактным методом, так как для него требуется только образец материнской крови. Скрининговый тест не даст однозначного ответа о том, есть ли у плода аномалия или нет, он всего лишь оценивает риск развития патологий.
НИПТ проводится после 9 недели, потому что в это время в кровотоке матери имеется достаточное количество ДНК плода. Тест подходит для всех однояйцовых близнецов, а также при ЭКО, донорских яйцеклетках или суррогатных беременностях.
ДНК — это генетический материал, который находится внутри ядра клетки. В крови находится бесчисленное количество фрагментов ДНК (очень короткие, около 150-200 оснований), происходящие как из собственных клеток, так и из клеток плода во время беременности.
Эти небольшие фрагменты обычно содержат менее 200 строительных блоков ДНК (пар оснований) и возникают, когда клетки отмирают и разрушаются, а их содержимое, включая ДНК, попадает в кровоток. Фрагменты находятся в свободном плавании, а не внутри клетки, и поэтому называются внеклеточной ДНК (вкДНК).
Во время беременности кровоток матери содержит смесь вкДНК, которая поступает из ее клеток и клеток плаценты или ткани матки, которая связывает плод с материнским кровотоком. Клетки плаценты попадают в кровоток матери на протяжении всей беременности.
ДНК плацентарных клеток обычно идентична ДНК плода. Анализ вкДНК из плаценты дает возможность раннего обнаружения определенных генетических аномалий без вреда для плода.
Материнская кровь должна содержать достаточное количество фетальной ДНК, чтобы можно было с определенным успехом идентифицировать хромосомные аномалии плода. Элементы вкДНК в материнской крови, поступающей из плаценты, представляют собой фракцию плода. Её доля не должна быть выше 4 %, что характерно для 10 недели беременности.
Пониженная фракция плода затрудняет проведение теста или приводит к ложноотрицательному результату. Причины пониженной фракции: слишком раннее тестирование во время беременности, излишний вес женщины, ошибки выборки и другие аномалии.
Неинвазивный пренатальный тест в первую очередь направлен на выявление риска развития у плода:
- синдрома Дауна (трисомия 21, вызванная дополнительной хромосомой 21);
- трисомии 13 (вызванной дополнительной хромосомой 13);
- трисомии 18 (вызванной дополнительной хромосомой 18);
- дополнительных или отсутствующих копий X-хромосомы и Y-хромосомы (определяющие половую принадлежность).
Цена проводимого исследования в клинике зависит от вида тестирования. Оно может быть полногеномное или частичное, например, выявление синдрома Дауна. Неинвазивный пренатальный тест включает поиск дополнительных хромосомных нарушений, вызванных копированием (дублированием) или отсутствием (удалением) участков хромосомы.
В настоящее время НИПТ используется и для тестирования генетических нарушений, вызванных изменениями отдельных генов. Исследование считается неинвазивным, опасности для плода не представляет, потому что для него требуется забор крови только у женщины.
В отдельных случаях по результатам НИПТ выявляется повышенный риск генетической аномалии, при этом выдается:
- ложноположительный результат, когда плод фактически не затронут;
- ложноотрицательный, когда результаты указывают на снижение риска генетической аномалии, а плод действительно поражен.
Поскольку НИПТ анализирует вкДНК матери и плода, то по результатам теста нередко выявляют и генетическое заболевание матери.
Неинвазивный пренатальный тест (цена исследования приемлемая, что делает его популярным) предназначается в первую очередь беременным женщинам:
Читайте также:
- имеющим высокий риск по результатам биохимического скрининга;
- старше 35 лет;
- родивших первого ребенка с хромосомными аномалиями;
- прошедшим УЗИ, по результатам которого выявлены аномалии плода.
НИПТ предназначен также женщинам с нормально протекающей беременностью, не попадающим в группу риска.
НИПТ не подходит для случаев:
- многоплодной беременности (больше, чем двойня);
- если у матери рак, хромосомное или генетическое заболевание (включая синдром Дауна);
- если женщина перенесла переливание крови, иммунотерапию или терапию стволовыми клетками в течение последних 3 месяцев.
В случае если у женщины после проведения гормонального и ультразвукового обследования обнаружились определенные факторы риска, врачами настоятельно рекомендуют проведение теста, чтобы исключить наличие хромосомных изменений у плода.
Неинвазивный пренатальный тест ДНК становится все более популярным среди будущих родителей, и мнения врачей о его значимости и доступности разнообразны. Специалисты отмечают, что данный тест позволяет выявить генетические аномалии у плода на ранних сроках беременности, что значительно снижает риски для здоровья как матери, так и ребенка. Однако, несмотря на высокую информативность, цена теста может варьироваться от 15 до 50 тысяч рублей в зависимости от клиники и региона. Врачи рекомендуют обращаться в аккредитованные медицинские учреждения, где можно получить качественное обслуживание и точные результаты. Также важно учитывать, что неинвазивный тест не заменяет традиционные методы диагностики, а служит дополнением к ним.
Подготовка к анализу
Тест проводится при беременности на сроке не менее 9-10 недель. Перед исследованием врач оценивает физическое состояние женщины. Предварительно проводится процедура УЗИ-скрининг для проверки возраста и общего развития плода.
Накануне перед сдачей крови не следует употреблять жирную, острую пищу, поскольку она влияет на биохимические параметры крови. Перед исследованием, утром, не следует завтракать, поскольку кровь сдают натощак. Врачи советуют перед тестированием съесть что-нибудь сладкое. Принимаемые женщиной лекарства, витамины не влияют на результат анализа.
Проведение анализа
При сдаче крови на тест фракция фетальной ДНК (количество ДНК плода, циркулирующей в материнской крови) должна составлять не менее 4%. В случае сниженного количества (менее 4%) может потребоваться перезабор крови. Также вторая попытка вероятна при повышенной массе тела беременной.
Неинвазивный пренатальный тест (цена и сроки исследования уточняются в клинике) чаще всего используется для поиска хромосомных нарушений, вызванных наличием лишней или отсутствующей копии (анеуплоидии) хромосомы.
Результаты выявляются посредством массового секвенирования генов (считывания основания за основанием всей ДНК) и с помощью различных алгоритмов (методов интерпретации). Таким образом получают таблицу последовательности участков генов.
Для исключения ошибок и соблюдения биологической безопасности, забор крови проводится с помощью вакуумных систем:
- Под локоть пациента подкладывают клеенчатый валик.
- В область средней трети плеча накладывают резиновый жгут, предлагают пациенту сжать и разжимать кулак.
- Из локтевой вены одноразовой иглой проводят забор крови.
- Полученной кровью заполняют вакуумную пробирку (крышка пробирки желтого или красного цвета).
- Пробирка должна быть промаркирована с указанием отделения, Ф.И.О. пациента, даты забора.
Набранная венозная кровь, 5- 10 мл, отстаивается в пробирке при комнатной температуре в течение 30 мин до полного образования сгустка. Обычно результаты доступны менее чем через неделю, но все лаборатории имеют разное время обработки крови.
Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НПТ) становится все более популярным среди будущих родителей. Многие отмечают его высокую точность в определении генетических заболеваний у плода, что позволяет избежать инвазивных процедур. Отзывы пользователей часто подчеркивают удобство теста: его можно пройти на ранних сроках беременности, и для этого не требуется госпитализация.
Цена на НПТ варьируется в зависимости от клиники и региона, но в среднем составляет от 15 до 30 тысяч рублей. Некоторые медицинские центры предлагают акции и скидки, что делает тест более доступным.
Сделать НПТ можно в специализированных лабораториях и клиниках, которые имеют соответствующие лицензии. Важно выбирать проверенные учреждения с хорошими отзывами, чтобы быть уверенным в качестве анализа и полученных результатов.
Расшифровка результатов
Существует множество НИПТов, разработанных европейскими лабораториями. Каждый тест имеет чувствительность и специфичность, подтвержденные на основе научных исследований. Чтобы тест был надежным, количество ДНК плода, присутствующее в материнской крови (фракция плода), должно составлять не менее 4%.
Чувствительность к трисомии 21 превышает 99%, тогда как чувствительность к трисомии 18 и 13, а также к аномалиям половых хромосом немного ниже и варьируется в зависимости от лаборатории.
Чувствительность к микроделециям также зависит от лаборатории, и ее использование следует обсудить с лечащим гинекологом, поскольку существует высокий процент ложноположительных результатов. Микроделеции — это утрата небольших участков хромосом.
Недостаток хромосом может оказать существенное влияние на умственные способности ребенка и его физическое здоровье. Скрининговый перинатальный тест в отличие от диагностического теста, такого как амниоцентез или другие инвазивные методы исследования, позволяет сформулировать прогноз низкого или высокого риска.
Чувствительность и специфичность теста по отношению к анеуплоидии, таких как синдром Дауна (трисомии 21), синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) очень высоки.
-
Читайте также:
Если выявленный риск высок, потребуются дополнительные подтверждающие тесты: амниоцентез и взятие ворсинок хориона. Это инвазивные тесты, которые имеют небольшой риск выкидыша, но дадут окончательный ответ, поражен плод или нет.
https://youtube.com/watch?v=BtTQR-6g_Gw%3Fwmode%3Dtransparent%26rel%3D0%26feature%3Doembed
Хромосомный анализ с помощью кариотипирования или хромосомного микрочипа выполняется на образце, чтобы исключить или подтвердить подозрение на хромосомное нарушение. Надежность НИПТа зависит от рассматриваемой аномалии. В случае синдрома Дауна надежность сейчас очень высока: выше 99%, с очень редкими ложными срабатываниями.
Это подтверждается всеми доступными научными данными, включая самый последний обзор доступной литературы, опубликованный группой Кипроса Николаидеса из больницы Королевского колледжа в Лондоне, одного из ведущих мировых экспертов в области пренатального скрининга.
Что касается других хромосомных аномалий, таких как трисомии 18 или 13, то надежность составляет соответственно 96% и 91%.
Низкий риск (отрицательный результат)
Результат НИПТ, о котором сообщается как «отрицательный» или имеющий «низкий риск», означает малую вероятность хромосомных нарушений у ребенка.
Важно помнить, что НИПТ – это скрининговый, а не диагностический тест, поэтому вполне возможно, что у ребенка действительно хромосомное нарушение, даже если результаты скрининга показывают низкий риск (ложноотрицательный результат).
Кроме того, НИПТ не проверяет каждую хромосому и не обнаруживает многие генетические нарушения, вызванные небольшими изменениями в ДНК. Это означает, что могут присутствовать другие хромосомные аномалии или генетические нарушения, которые не будут идентифицированы НИПТ.
Высокий риск (положительный результат)
Выявление положительного результата означает, что у ребенка повышенный риск хромосомных аномалий. Важно отметить, что, хотя способность теста правильно определять беременность с повышенным риском синдрома Дауна высока, он не так хорош для правильного определения аномалий других хромосом, включая 18, 13 и X.
Поскольку НИПТ — это скрининговый, а не диагностический тест, поэтому возможно и в этом случае появления ложноположительного результата.
Положительный результат скрининга указывает на то, что для подтверждения генетических аномалий необходимо провести дальнейшее диагностическое тестирование:
- Взятие пробы ворсинок хориона. Для исследования берутся образцы ткани плаценты на сроке беременности между 10 и 13 неделями. Ворсинки хориона собираются с помощью шприца и культивируются в лаборатории в краткосрочной и долгосрочной перспективе. Кариотипы получают из обеих культур, хотя кариотипы из долгосрочной культуры более точны.
Если картина повреждения хромосом не очень ясна, для постановки окончательного диагноза может потребоваться другое исследование.
- Амниоцентез — это диагностическая процедура, проводимая во время беременности. Для исследования берутся образцы околоплодных вод примерно через 16 недель беременности. Чаще всего его используют для проверки хромосом ребенка. Процедура проводится путем взятия пробы околоплодных вод.
Плод окружен околоплодными водами, содержащими клетки плода и другие вещества, такие как альфа-фетопротеин. Он также защищает плод от любых механических повреждений и помогает регулировать температуру эмбриона и впоследствии плода. Клетки и вещества, присутствующие в околоплодных водах, предоставляют важную информацию о здоровье ребенка до рождения.
Пробы берутся тонкой иглой, вводимой в матку через брюшную полость под контролем ультразвука. Если у ребенка диагностирована хромосомная аномалия, женщина должна решить, продолжать ли беременность или какие шаги предпринять для ухода за ребенком во время беременности и после его рождения.
Неопределенный
В некоторых случаях лаборатория, проводящая тестирование NIPS, выдаст результат «неопределенный», если в образце крови матери недостаточно вкДНК из плаценты. Существует ряд факторов, которые могут повлиять на это измерение, например, срок беременности, наличие нескольких плодов (например, близнецов) и вес матери.
Женщины с ожирением, как правило, имеют более низкую концентрацию плацентарной вкДНК в кровотоке.
Практикующие врачи должны быть готовы предложить послетестовое генетическое консультирование по всем вариантам НИПТ, которые могут быть выбраны пациенткой. Для решения всех вопросов по интерпретации результатов, дальнейшего развития событий, уместно направление к специалисту по медицине матери и дитя или генетическому консультанту.
Цены
Неинвазивный пренатальный тест (цена в столице и больших городах примерно одинакова) проводится в медицинских центрах многих городов. Наиболее известные: Центр медицины и плода, Генетик Центр, Хеликс, Мать и дитя, УльтраМед.
Цены на проведение генетических тестов:
| Наименование услуг (неинвазивный пренатальный скрининг) | Цена (тыс. руб.) | |||
| Москва | Санкт-Петербург | Екатеринбург | Новосибирск | |
| Полногеномный тест на все хромосомы (НИПТ02) | 28 | 25 | 27 | 26 |
| Таргетный тест на хромосомы 13, 18, 21, Х, Y | 23 | 23 | 22 | 23 |
| НИПС Т21 – Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна | 38 | 38 | 38 | 38 |
| Prenetix-неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом | 29 | 28 | 29 | 29 |
| НИПС 5 – пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов | 29 | 27 | 25 | 25 |
| НИПС 12 –пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов (пол эмбриона, синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтора, Якобса).
Наследственные заболевания: муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость |
30 | 29 | 27 | 27 |
Наиболее часто применяемый НИПТ – «Panorama США» — неинвазивный пренатальный ДНК тест на 9-13 синдромов. При исследовании используют наиболее современные методы расшифровки генома человека — таргетное секвенирование. Стоимость базовой панели от 30 тыс. руб., расширенной панели от 40 тыс. руб.
Любая женщина, которая заботится о здоровье своего ребенка, может пройти неинвазивный пренатальный тест, несмотря на высокую цену обследования. При этом следует помнить, что этот вид тестирования не выявляет всех генетических или хромосомных состояний, но дает представление о наличии или отсутствии риска.
Видео о тесте
Неинвазивный пренатальный тест ДНК:
https://youtube.com/watch?v=AEJzvYPIOFE%3Fwmode%3Dtransparent%26rel%3D0%26feature%3Doembed
Вопрос-ответ
Сколько стоит неинвазивный генетический тест?
НИПТ – самый точный и современный способ узнать всё о здоровье будущего ребёнка. PROGEN предлагает широкий выбор НИПТ стоимостью от 28 500 рублей. Тесты расскажут вам о генетических рисках с 10 недели беременности, и доступны в кредит.
Можно ли сделать НИПТ бесплатно?
А с 2020 года по ОМС можно бесплатно сделать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Его назначают при высоких аномальных рисках по крови или беременным старше 35 лет.
Сколько стоит НИПТ в Инвитро?
Цена исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ базовый) (Non-Invasive Prenatal Test (base))» в Москве – 24900 руб.
Сколько готовится неинвазивный тест?
Далее материал попадает в ДНК-лабораторию, где от крови матери отделяется ДНК плода (фетальная ДНК). Этот материал будет проанализирован специальным методом секвенирования. Результат анализа будет готов через 10 рабочих дней (для НИПТ Т21 и НИПТ стандартная панель) и через 14 дней (для НИПТ расширенная панель).
Советы
СОВЕТ №1
Перед тем как пройти неинвазивный пренатальный тест ДНК, обязательно проконсультируйтесь с вашим врачом. Он поможет вам понять, какие именно тесты подходят для вашей ситуации и какие результаты вы можете ожидать.
СОВЕТ №2
Изучите различные клиники и лаборатории, предлагающие неинвазивные пренатальные тесты. Сравните цены, отзывы клиентов и квалификацию специалистов, чтобы выбрать наиболее подходящее место для проведения теста.
СОВЕТ №3
Убедитесь, что выбранная вами клиника использует современные технологии и методы тестирования. Это повысит точность результатов и снизит вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов.
СОВЕТ №4
Обратите внимание на дополнительные услуги, которые могут предлагаться вместе с тестом, такие как консультации генетиков или психологическая поддержка. Это может быть полезно для вашего эмоционального состояния и понимания результатов теста.
